美国国家综合癌症网络发布了最新的前列腺癌诊疗指南，其中包括DNA修复基因突变，有关家族史的作用，以及微卫星不稳定性和错配修复状态检测以确定默克Keytruda(pembrolizumab)的适应性等。
这一更新建议患有局部和转移性前列腺癌的男性应该对同源重组基因突变进行检测，并对其肿瘤进行微卫星不稳定性或错配修复缺陷评估。
“如果发现高度微卫星不稳定性(MSI-H)或者错配修复缺陷(dMMR)，请参考遗传咨询来评估遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合症)的可能性。”NCCN在一个新脚注中陈述。“MSI或dMMR表明晚期去势难治性前列腺癌可以应用pembrolizumab进行治疗。美国食品和药物管理局去年批准了Keytruda用于MSI高或dMMR的晚期实体瘤患者。
此外，研究组还建议检测患者DNA修复基因BRCA1，BRCA2，ATM，PALB2，FANCA的胚系突变和体细胞突变。目前，这一信息可能用于评估铂类化疗的早期使用或入组临床试验的资格（如PARP抑制剂）。
NCCN指南还建议为所有高风险，极高风险，局部或转移性前列腺癌的男性进行生殖细胞基因检测和咨询，“发生转移性或局部高风险的男性，遗传性同源重组基因突变的发生率分别为11.8％和6％。”
NCCN继续将GenomeDx的Decipher，GenomicHealth的OncotypeDX前列腺癌，MyriadGenetics的Prolaris和Metamark的ProMark列为可用于前列腺癌预测的分子检测，用于低或中等风险疾病的男性。
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